La maladie de Hirschsprung ou mégacôlon

Présentation

La maladie de Hirschsprung est une maladie rare qui touche 1 naissance sur 5000 en majorité des garçons (80%).

Il s’agit souvent de formes sporadiques (sans antécédent familiaux) mais on connaît des formes familiales.

Elle survient pendant la grossesse et traduit une malformation embryologique : en effet, les cellules nerveuses prévues

pour coloniser la paroi intestinale ne migrent pas de leur lieu de fabrication (appelé la crête neurale).

L’absence des plexus de Meissner et d’Auerbach a pour conséquence l’absence de péristaltisme.

Le péristaltisme est l’ensemble des contractions musculaires permettant la progression du contenu d’un organe creux

à l’intérieur de cet organe ; concernant le tube digestif, il s’agit de la progression des aliments de la bouche

(plus précisément du pharynx) jusqu’au rectum. Ce phénomène physiologique, appelé également motricité digestive

est un mécanisme spontané du tube digestif. Sans péristaltisme, le brassage des aliments et l’absorption

des nutriments sont impossibles. Retour en haut de page Manifestation de la maladie de Hirschsprung

Cette maladie, qui se manifeste essentiellement chez les nouveaux nés et chez les nourrissons

entre 3 et 5 mois, atteint le côlon, le sigmoïde ou le rectum. Cette anomalie est le résultat

de l’absence de développement congénital des cellules neuro-ganglionnaires assurant la transmission

des informations nécessaires à la régulation intestinale. La maladie de Hirschsprung provoque une distension

abdominale importante, en effet, quand les selles et les gaz arrivent dans la partie de l’intestin dépourvue

de plexus de Meissner et d’Auerbach, leur progression ne se fait plus. Ceci a pour conséquence une dilatation

de cette partie de l’intestin. La maladie de Hirschsprung est donc une anomalie de fonctionnement de la partie

terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette maladie peut être

isolée ou s’inscrire dans un syndrome. Dans la forme non syndromique, plusieurs gènes ont été trouvés

responsables de cette maladie. Il existe différents degrés de gravité de la maladie selon le nombre de plexus manquants.

Plus la zone concernée en est dépourvue, plus les troubles sont sévères. Heureusement, dans la majorité des cas,

cette zone dépourvue de ganglions se limite au côlon sigmoïde. La maladie de Hirschsprung peut se révéler

dés la naissance par un important ballonnement de l’abdomen

, le nouveau né n’évacuant pas son méconium (première selles très noires évacuéesnormalement durant les première 24 heures de la vie)

. Plus généralement, l’enfant atteint présente des selles rares, extrêmement dures, très difficiles à évacuer,

alternant parfois avec des épisodes de diarrhée. Ainsi, à la palpation, l’abdomen est enflé, mais le toucher rectal ne trouve

aucune matière fécale dans l’ampoule rectale. Ces 2 signes sont les caractéristiques de la maladie. Retour en haut de page

Les symptômes de la maladie de Hirschsprung Etant donné qu’il existe plusieurs niveaux de la maladie de Hirschsprung,

les symptômes ne seront pas les mêmes suivant le degré de l’atteinte. Hirschsprung segment court, localisé au sigmoïde dans 80%

des cas. Hirschsprung segment long, étendue au côlon dans 15% des cas. Hirschsprung total, localisé à tout l’intestin dans 5%

des cas. La maladie de Hirschsprung peut parfois se révéler simplement par des formes de constipation chronique, c’est-à-dire

de constipation traînante plus ou moins opiniâtre, pouvant se compliquer d’obstruction de l’intestin et parfois même

d’inflammation de celui-ci, entraînant ce que l’on appelle une entérocolite aigüe.

Un retard de croissance de l’enfant peut parfois orienter le diagnostic.

 

Les traitements de la maladie de Hirschsprung

Le traitement consiste à introduire une sonde dans le rectum ou à effectuer de petits lavements prudents. 

Ceci a pour but de permettre l’évacuation des selles, mais cette technique n’est pas efficace dans tous les cas.

Quand le traitement médical est inefficace, on effectue ce que l’on appelle une « colotomie » et non pas

une « colostomie avec un S » qui est la création d’un anus artificiel. La colotomie consiste à effectuer une ouverture

chirurgicale de la paroi du côlon permettant l’exploration de celui-ci. Au cours de l’occlusion intestinale, la colotomie

permet la décompression et l’évacuation du côlon. Néanmoins, cette technique présente quelques dangers, en effet,

en raison du risque élevé de dissémination des microbes qu’elle entraîne et elle nécessite des précautions particulières

pour la réalisation, qui doit se faire dans de très bonnes conditions d’asepsie. La colotomie est recommandée

jusqu'à la correction définitive. Quand le côlon est atteint dans son entier, une colostomie est alors nécessaire.

L’opération est réalisable à partir de six mois, si l’état général de l’enfant le permet. Certains chirurgiens estiment

qu’une intervention de ce type peut s’effectuer plus précocement. Il y a comme suite, l’obligation de garder un

régime alimentaire stricte, constitué d’aliments non agrumes, ou on légumes verts, car alors le risque

de constipation serait beaucoup plus élevé.

Déceler la maladie de Hirschsprung

Différents examens sont effectués pour déceler cette maladie.

 

Les échographies ante-natales.

 

L’életromyographie : examen qui permet d’enregistrer l’activité électrique spontanée d’un muscle ou d’un nerf.

Il sert à différencier un trouble d’origine psychologique d’une atteinte organique.

Cet examen se pratique soit en cabinet médical, soit en consultation hospitalière. Il ne nécessite pas de préparation particulière.

 

La manométrie : qui est l’étude des pressions à l’intérieur du tube digestif.

Elle permet également d’identifier et d’étudier les anomalies de la motricité digestive.

Cet examen consiste à introduire dans le rectum plusieurs ballonnets reliés à un appareil

d’enregistrement des pressions

.